¿Qué es la osteogénesis imperfecta? Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad

https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-raras/20190506/462057621614/osteoporosis-huesos-de-cristal-mutacion-genetica-rotura-fractura-ekman-lobstein-enfermedad-de-vrolik.html

La ostegénesis imperfecta (OI), osteogenia imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno del crecimiento, una osteodisplasia, que se caracteriza por la formación ósea imperfecta. Está causada por un fallo en uno de los genes, COL1A1 en el cromosoma 17 o el COL1A2 en el cromosoma 7, que codifican el colágeno I, la proteína que da rigidez a los huesos. Es una enfermedad hereditaria y se estima que tiene una incidencia de 1 entre 10.000 o 15.000 nacimientos. Se puede detectar antes del parto y la fragilidad puede disminuir después de la pubertad.

La mayor parte de los casos de osteogénesis imperfecta está causada por un fallo en uno de los genes que codifican el colágeno 1: los COL1A1 o COL1A2. Pero también puede haber otras mutaciones, casos muy raros, cuya causa son: mutación en el gen CRTAP; mutación en el gen LEPRE1; mutación en el gen PPIB; mutación en el gen SERPINH1; mutación en el gen FKBP10; mutación en el gen SP7/OSX; mutación en la proteína morfogenética ósea 1 (BMP1); mutaciones recesivas en el gen TMEM38B; mutaciones recesivas en el gen WNT1; alteración genética del transductor OASIS; y mutación en el gen SPARC.

Hay 17 tipos de osteogénesis imperfecta que se clasifican en números romanos del I al XVII. Los más frecuentes son:

– Tipo I o enfermedad de Ekman Lobstein. Es el más frecuente y es de afectación leve. Suele haber antecedentes familiares. Osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal. Se producen pocas fracturas, fracturas muy frecuentes e, incluso, lesiones invalidantes. El afectado llega a tener una estatura media.

– Tipo II o enfermedad de Vrolik. Es muy grave pues la fragilidad ósea es extraordinaria, la talla es muy baja y hay deformaciones severas. Los afectados suelen morir a las pocas horas de nacer por problemas respiratorios o al inicio de la lactancia.

– Tipo III. De afectación de moderada a grave y con pronóstico variable. Hay gran fragilidad ósea, deformación de la columna vertebral y extremidades. La talla es baja.

– Tipo IV. Con manifestaciones de leves a moderadas y graves. Osteoporosis, fragilidad ósea y deformidad de huesos largos y puede haber dentinogénesis imperfecta por deficiencia de dentina, capa de marfil interna de los dientes. La talla es inferior a la media.

Fracturas incluso sin causa aparente

Los principales signos o síntomas de osteogénesis imperfecta son:

– Fragilidad ósea y fracturas frecuentes incluso sin causa aparente.

– Deformidades óseas en extremidades, pecho y cráneo.

– Hematomas frecuentes.

– Músculos débiles.

– Articulaciones laxas.

– Escoliosis.

– Cara en forma triangular.

-Escleróticas azules o grises.

– Posible sordera progresiva que empieza en torno a los 20 o los 30 años.

– Decoloración y fragilidad en los dientes (dentinogénesis imperfecta).

– Estatura baja.

– Tendencia al estreñimiento.

– Sudoración excesiva.

Las fracturas en el sistema esquelético, que está compuesto por 206 huesos que soportan el cuerpo y permiten el movimiento y a protección de los órganos internos, se producen por una presión excesiva en el hueso. En un enfermo de osteogénesis imperfecta la presión puede ser una simple caída, un golpe con un objeto o una torcedura.

Las fracturas pueden ser:

– Fisura: una grieta en el hueso.

– Simple: el hueso se rompe o quiebra en dos partes.

– En tallo verde: solo se rompe uno de los lados del hueso y el resto se dobla.

– Completa: el hueso se quiebra en partes.

– Multfragmentaria: una fractura completa con varios fragmentos.

Ante una fractura se debe buscar atención médica de urgencia. Nunca se debe tratar de recolocar el hueso. Se debe tranquilizar al accidentado, retirar todo lo que le pueda comprimir si hay inflamación como relojes o anillos, inmovilizar el punto de fractura, desde una articulación por encima hasta la que está por debajo de la fractura, con material rígido (férulas, tablillas…). Las férulas improvisadas se deben almohadillar y se sujetan con vendas, cinturones o pañuelos.

Para toda la vida

La ostegénesis imperfecta (OI), osteogenia imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno del crecimiento, una osteodisplasia, que se caracteriza por la formación ósea imperfecta. Está causada por un fallo en uno de los genes, COL1A1 en el cromosoma 17 o el COL1A2 en el cromosoma 7, que codifican el colágeno I, la proteína que da rigidez a los huesos. Es una enfermedad hereditaria y se estima que tiene una incidencia de 1 entre 10.000 o 15.000 nacimientos. Se puede detectar antes del parto y la fragilidad puede disminuir después de la pubertad.

Causas de la osteogénesis imperfecta

Fallo o mutación de los genes COL1A1 o COL1A2

 

 

La mayor parte de los casos de osteogénesis imperfecta está causada por un fallo en uno de los genes que codifican el colágeno 1: los COL1A1 o COL1A2. Pero también puede haber otras mutaciones, casos muy raros, cuya causa son: mutación en el gen CRTAP; mutación en el gen LEPRE1; mutación en el gen PPIB; mutación en el gen SERPINH1; mutación en el gen FKBP10; mutación en el gen SP7/OSX; mutación en la proteína morfogenética ósea 1 (BMP1); mutaciones recesivas en el gen TMEM38B; mutaciones recesivas en el gen WNT1; alteración genética del transductor OASIS; y mutación en el gen SPARC.

Hay 17 tipos de osteogénesis imperfecta que se clasifican en números romanos del I al XVII. Los más frecuentes son:

– Tipo I o enfermedad de Ekman Lobstein. Es el más frecuente y es de afectación leve. Suele haber antecedentes familiares. Osteoporosis generalizada con fragilidad ósea anormal. Se producen pocas fracturas, fracturas muy frecuentes e, incluso, lesiones invalidantes. El afectado llega a tener una estatura media.

– Tipo II o enfermedad de Vrolik. Es muy grave pues la fragilidad ósea es extraordinaria, la talla es muy baja y hay deformaciones severas. Los afectados suelen morir a las pocas horas de nacer por problemas respiratorios o al inicio de la lactancia.

 

 

– Tipo III. De afectación de moderada a grave y con pronóstico variable. Hay gran fragilidad ósea, deformación de la columna vertebral y extremidades. La talla es baja.

– Tipo IV. Con manifestaciones de leves a moderadas y graves. Osteoporosis, fragilidad ósea y deformidad de huesos largos y puede haber dentinogénesis imperfecta por deficiencia de dentina, capa de marfil interna de los dientes. La talla es inferior a la media.

Síntomas de la osteogénesis imperfecta

Fracturas incluso sin causa aparente

Los principales signos o síntomas de osteogénesis imperfecta son:

– Fragilidad ósea y fracturas frecuentes incluso sin causa aparente.

– Deformidades óseas en extremidades, pecho y cráneo.

– Hematomas frecuentes.

– Músculos débiles.

– Articulaciones laxas.

– Escoliosis.

– Cara en forma triangular.

-Escleróticas azules o grises.

– Posible sordera progresiva que empieza en torno a los 20 o los 30 años.

– Decoloración y fragilidad en los dientes (dentinogénesis imperfecta).

– Estatura baja.

– Tendencia al estreñimiento.

– Sudoración excesiva.

Las fracturas en el sistema esquelético, que está compuesto por 206 huesos que soportan el cuerpo y permiten el movimiento y a protección de los órganos internos, se producen por una presión excesiva en el hueso. En un enfermo de osteogénesis imperfecta la presión puede ser una simple caída, un golpe con un objeto o una torcedura.

 

 

Las fracturas pueden ser:

– Fisura: una grieta en el hueso.

– Simple: el hueso se rompe o quiebra en dos partes.

– En tallo verde: solo se rompe uno de los lados del hueso y el resto se dobla.

– Completa: el hueso se quiebra en partes.

– Multfragmentaria: una fractura completa con varios fragmentos.

Ante una fractura se debe buscar atención médica de urgencia. Nunca se debe tratar de recolocar el hueso. Se debe tranquilizar al accidentado, retirar todo lo que le pueda comprimir si hay inflamación como relojes o anillos, inmovilizar el punto de fractura, desde una articulación por encima hasta la que está por debajo de la fractura, con material rígido (férulas, tablillas…). Las férulas improvisadas se deben almohadillar y se sujetan con vendas, cinturones o pañuelos.

Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta

Clínico

La historia clínica y el examen físico que incluya exámenes de oído, nariz y garganta suelen bastar para llegar al diagnóstico de osteogénesis imperfecta. También se puede solicitar un análisis genético, radiografías y audiometrías.

Tratamiento y medicación de la osteogénesis imperfecta

Para toda la vida

La osteogénesis imperfecta no tiene cura por lo que el tratamiento es para toda la vida. Las familias precisan orientación en los cuidados neonatológicos que incluyan la movilización precoz para evitar tendencia a la pérdida de masa ósea (osteopenia) y fracturas repetitivas.

La fisioterapia debe entrar en el plan de vida de los afectados de osteogénesis imperfecta cuanto antes para que puedan tener un buen nivel funcional y puedan fortalecer huesos y músculos. Los periodos de inmovilización tras las fracturas o las cirugías deben ser breves. Se debe procurar que haya carga y bipedestación aunque se lleven escayolas o férulas.

A nivel farmacológico la osteogénesis imperfecta se trata con: bifosfonatos para mejorar la densidad ósea, corregir la pérdida de masa ósea y disminuir las fracturas. También se puede administrar un anticuerpo monocolonal (denosumab) que se utiliza en el tratamiento de la osteoporosis en adultos.

A nivel quirúrgico se pueden realizar osteotomías, cortes parciales, en huesos largos para aumentar la resistencia mecánica del hueso añadiéndole un clavo sólido o telescópico. Con esta incorporación se evita la tendencia a la osteoporosis, a la deformidad progresiva y a las fracturas.

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